发布于 2026-09-16
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骨髓增生异常综合征是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，患者骨髓造血功能异常，表现为血细胞减少及形态异常，有进展为急性髓系白血病的风险，确诊后中位生存期约3-5年，部分患者通过规范治疗可延长生存期。
根据WHO 2022版分类标准，主要分为五大类：骨髓增生异常综合征伴单系病态造血（MDS-SLD），表现为一系血细胞减少伴病态造血；骨髓增生异常综合征伴多系病态造血（MDS-MLD），两系或以上血细胞减少伴多系病态造血；骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS），环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞≥15%；骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-1/2（MDS-EB-1/2），原始细胞占5%-19%；以及骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），兼具病态造血和增殖性特征。
低危患者以支持治疗为主，包括促红细胞生成素、去甲基化药物等；中高危患者可考虑化疗或造血干细胞移植。特殊人群中，老年患者需权衡治疗强度与耐受性，儿童患者罕见且需更谨慎评估风险；孕妇患者需避免化疗药物对胎儿的影响，优先采用保守治疗。
患者预后与染色体核型、原始细胞比例、血细胞减少程度相关。建议定期监测血常规、骨髓穿刺及活检，动态评估疾病进展。日常生活中需注意预防感染，避免接触有害物质，保持良好营养状态，增强免疫力。
