骨髓异常增生综合症（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，导致外周血血细胞减少，具有向急性髓系白血病转化的风险，多见于中老年人群。
MDS的主要类型
- 难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCMD）：仅1系或2系血细胞减少，骨髓病态造血轻至中度，进展缓慢。
- 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血原始细胞5%~19%，骨髓原始细胞5%~19%，进展较快。
- 5q-综合征：骨髓巨核细胞减少伴5q-染色体异常，表现为难治性贫血，对促红细胞生成素反应较好。
- 慢性粒单核细胞白血病（CMML）：外周血单核细胞增多（>1×10?/L），骨髓单核细胞增多伴粒系发育异常。
诊断与评估
需通过骨髓穿刺和活检明确病态造血形态学特征，结合血常规、染色体核型分析及基因检测（如SF3B1、ASXL1等突变）进行分型和风险分层（低、中、高）。
治疗策略
- 低危患者：以支持治疗为主，包括输血纠正贫血、促红细胞生成素（EPO）刺激造血、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）预防感染；免疫调节剂（如来那度胺）可用于5q-综合征等特定亚型。
- 高危患者：考虑化疗（如阿扎胞苷、地西他滨）或造血干细胞移植（HSCT），年轻、无严重并发症者优先选择HSCT。
特殊人群注意事项
- 老年患者：多合并基础疾病，需权衡治疗获益与耐受性，优先选择低强度化疗或支持治疗。
- 孕妇：需严格评估病情，避免化疗对胎儿的影响，必要时终止妊娠以优先治疗疾病。
- 儿童：罕见，需与先天性造血异常鉴别，治疗方案需个体化，优先考虑造血干细胞移植。
预后与监测
MDS病程异质性大，低危患者中位生存期可达5~10年，高危患者较短（<2年）。建议定期监测血常规、骨髓形态学及微小残留病（MRD），及时调整治疗方案。
