骨髓异常增生症综合症是一组造血干细胞克隆性疾病，表现为血细胞病态造血、无效造血，可进展为急性髓系白血病，诊断需结合骨髓穿刺及活检、血液学指标及遗传学检查，治疗方案需个体化。
一、主要类型及特点
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：常见于中老年人群，外周血一系或多系血细胞减少，骨髓造血组织增生，病态造血明显，按FAB分型或WHO分型分类。
- 慢性粒单核细胞白血病（CMML）：以外周血单核细胞增多、骨髓单核系细胞增生及病态造血为特征，部分患者伴原始细胞增多，进展风险较高。
- 急性髓系白血病（AML）转化：部分MDS或CMML患者可因病情进展出现原始细胞显著增高，转化为AML，需紧急化疗干预。
二、诊断与评估
诊断需结合骨髓形态学、血液学指标（如血常规）、遗传学及分子生物学检测，评估造血功能及克隆性异常，明确WHO分型以指导治疗。
三、治疗策略
- 低危患者：以支持治疗（如输血、促造血治疗）为主，部分患者可考虑去甲基化药物（如阿扎胞苷）或免疫调节剂（如来那度胺）。
- 高危患者：建议化疗（如阿糖胞苷）或造血干细胞移植，移植是唯一可能治愈的手段，需严格评估供体匹配及患者体能状态。
四、特殊人群注意事项
老年患者需权衡治疗获益与耐受性，优先选择低强度方案；孕妇需避免化疗，以支持治疗为主，密切监测病情变化；合并严重感染或基础疾病者需多学科协作制定方案。
