肢端肥大症主要由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）引起，多因垂体生长激素瘤或增生导致，少数为异位GH分泌瘤。
- 垂体生长激素瘤：占比超95%，多为良性腺瘤，好发于30~50岁成人，女性略多于男性。肿瘤持续分泌GH，刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），引发骨骼、软组织增生。
- 垂体增生：少见，可能与家族遗传或下丘脑功能紊乱相关，部分患者有家族性多发内分泌腺瘤病病史。
- 异位分泌瘤：罕见，如肺燕麦细胞癌、胰岛细胞瘤等，分泌类GH物质，通过血液循环刺激IGF-1生成。
- 特殊人群风险：儿童患者因骨骺未闭合，可发展为巨人症；孕妇可能因激素波动暂时诱发症状加重，需加强监测。
治疗以手术切除垂体瘤为主，药物（如生长抑素类似物）和放疗为辅，需长期随访IGF-1水平，调整治疗方案。
