肢端肥大症主要由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）引起，多数为垂体腺瘤（良性肿瘤）所致，少数由其他内分泌肿瘤或遗传疾病引发。
- 垂体腺瘤：约95%为垂体生长激素分泌性腺瘤，多为良性，可压迫周围组织导致头痛或视力异常，女性患者腺瘤体积可能较小。
- 遗传相关疾病：家族性肢端肥大症罕见，与GSP基因突变（如ARMC1突变）有关，患者常合并家族性多发内分泌腺瘤病，需注意家族筛查。
- 异位分泌：极少见，如肺癌或胰腺癌分泌类GH物质，多伴随原发肿瘤症状，需结合影像学排查。
- 特殊人群影响：成人发病以骨骼增厚、面容改变为主，儿童发病（巨人症）则身高异常增长，青春期患者可能合并性早熟，孕妇需避免放射检查以保护胎儿。
治疗以手术切除垂体腺瘤（如经鼻蝶窦手术）为首选，药物（如生长抑素类似物）和放疗（γ刀等）为辅助手段，需定期监测激素水平和垂体功能。
