发布于 2026-09-27
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产筛主要检查胎儿染色体异常（如唐氏综合征）、结构畸形（如先天性心脏病）及神经管缺陷（如脊柱裂），通过血清学筛查、超声检查及遗传学诊断综合评估风险。
包括孕早期（11~13+6周）的人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测，孕中期（15~20+6周）的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）检测，用于计算胎儿染色体异常风险值。
早孕期（NT检查）测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估唐氏综合征风险；中孕期系统超声筛查胎儿结构畸形，重点检查头颅、心脏、脊柱、四肢等部位，排查先天性发育异常。
针对高风险孕妇，进行羊水穿刺（16~22周）、绒毛膜取样（10~13周）或无创DNA产前检测（NIPT，12~22+6周），直接获取胎儿染色体信息，明确诊断染色体数目或结构异常。
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良妊娠史者，建议优先选择羊水穿刺或NIPT；双胎妊娠需结合双胎特殊超声指标及血清学检测调整筛查方案；存在基础疾病（如糖尿病、甲状腺疾病）的孕妇，需在病情控制稳定后再进行筛查。
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