发布于 2026-09-27
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白化病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者因酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍,表现为皮肤、毛发及眼部色素缺乏。
常染色体隐性遗传:需父母双方均携带致病基因(即携带者),子女有25%概率患病,男女发病概率均等,与性别无关。
皮肤与毛发表现:皮肤呈白色或淡粉色,毛发因缺乏黑色素呈白色或淡黄色,暴露于阳光后易晒伤,需严格防晒。
眼部症状:虹膜色素减少导致畏光、视力下降,部分患者伴眼球震颤,需定期眼科检查,避免视力进一步受损。
特殊人群注意事项:
治疗原则:目前无根治方法,以对症支持为主,如使用[色素调节剂]改善皮肤外观,避免使用刺激性强的护肤品。
















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