唐筛是通过检测孕妇血液中特定生化指标及胎儿染色体相关物质,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险,是孕期重要的筛查手段。
一、血清学筛查(早期/中孕期)
- 孕早期(11~13??周):主要检测血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),结合超声NT厚度,综合判断21-三体风险。
- 孕中期(15~20??周):检测甲胎蛋白(AFP)、hCG、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A),结合孕周、体重等因素计算风险值。
二、无创DNA产前检测(NIPT)
- 适用人群:高龄(≥35岁)、唐筛高风险、超声检查异常或有染色体疾病家族史的孕妇。
- 检测原理:通过高通量测序技术分析孕妇外周血中胎儿游离DNA,准确率可达99%以上,尤其对21-三体综合征检出率最高。
三、羊水穿刺(诊断性检查)
- 适用情况:唐筛或NIPT高风险、超声提示结构异常的孕妇,需进一步明确诊断。
- 操作方式:孕16~22周经腹穿刺抽取羊水,直接检测胎儿染色体核型,是诊断金标准,但存在0.5%~1%的流产风险。
四、温馨提示
- 所有筛查结果均为概率性提示,不能确诊疾病,异常者需通过诊断性检查确认。
- 高龄孕妇(≥35岁)建议直接选择NIPT或羊水穿刺,以降低漏诊风险。
- 筛查前无需空腹,但需准确提供孕周、体重等信息,确保结果准确性。
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗