骨髓增生异常综合征的发病原因尚未完全明确，目前认为与遗传变异（如染色体异常）、环境暴露（如苯类化学物质）、年龄增长及既往放疗或化疗史等因素相关，其中年龄＞60岁人群风险较高。
- 遗传因素：部分患者存在染色体数目或结构异常（如5q-综合征），家族性病例与特定基因突变（如RUNX1、TP53）有关，这类患者发病年龄更早。
- 环境暴露：长期接触苯、甲醛等有机溶剂或接受烷化剂化疗患者，骨髓造血功能受损风险增加，需注意作业防护及规范治疗。
- 衰老相关：骨髓造血干细胞随年龄增长逐渐衰退，70岁以上人群发病率显著升高，老年患者常合并多系统功能减退。
- 既往治疗史：接受胸部放疗或烷化剂化疗的肿瘤患者，5-10年后可能出现继发性MDS，治疗后需定期监测血常规及骨髓形态。
特殊人群需注意：老年患者应优先采用低强度治疗方案，避免过度化疗导致骨髓衰竭；有家族史者建议提前进行遗传咨询及基因检测，育龄期女性需严格避孕并避免接触有害物质。
