宝宝出生后采足底血主要用于筛查先天性遗传代谢性疾病，通常在出生72小时后、哺乳至少6次完成，通过干血斑法检测40余种疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
- 遗传代谢病筛查：通过检测血液中氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢物，筛查因基因突变导致的代谢紊乱疾病，如苯丙酮尿症（PKU），若未及时干预，会造成智力障碍；先天性甲状腺功能减低症则影响生长发育与神经系统发育。
- 先天性内分泌疾病筛查：检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），排查先天性甲状腺功能减低症，该疾病会导致儿童生长迟缓、智力发育异常，早期干预可避免严重后果。
- 血红蛋白病筛查：筛查地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等，前者是遗传性溶血性贫血，后者在接触蚕豆或某些药物后可能引发急性溶血，严重时危及生命。
- 其他罕见病筛查：部分地区还会筛查先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿病等，这些疾病若不及时发现和治疗，会对多个器官系统造成不可逆损伤。
筛查结果异常者需进一步确诊，确诊后尽早干预，多数疾病通过饮食控制、药物治疗或替代疗法可维持正常生活质量。家长应配合医院完成筛查，不随意放弃复查，以确保宝宝健康。
