发布于 2026-03-30
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髓母细胞瘤是一种起源于小脑的恶性胚胎性肿瘤，主要影响儿童和青少年，具有高侵袭性和转移潜能，是儿童最常见的中枢神经系统恶性肿瘤之一。
1. 病理类型与分子分型
髓母细胞瘤主要分为经典型、促纤维增生型、大细胞型和广泛结节型，其中经典型占比最高。近年来分子分型研究揭示了SHH、WNT、Group 3和Group 4四个亚型，不同亚型的预后和治疗反应存在显著差异。
2. 临床表现与诊断
常见症状包括头痛、呕吐、步态不稳、复视等颅内压增高和小脑功能障碍表现。诊断依赖影像学（如增强MRI）和病理活检，分子检测对亚型分类和靶向治疗选择至关重要。
3. 治疗策略
治疗以手术切除为核心，术后需辅助放疗和化疗。放疗方案需根据年龄调整剂量，儿童需注意长期神经认知损伤风险。化疗药物包括顺铂、长春新碱等，可联合应用以降低复发率。
4. 预后与随访
总体5年生存率约60%~80%，但不同亚型差异显著，WNT型预后最佳，Group 4型最差。长期随访需关注神经功能、内分泌和肿瘤复发情况，定期进行影像学复查。
5. 特殊人群注意事项
低龄儿童需权衡治疗毒性与疗效，优先选择神经保护策略。孕妇患者需多学科协作，避免放疗对胎儿影响。合并基础疾病者需调整治疗方案，监测药物相互作用。
