发布于 2026-09-02
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产前诊断包括遗传筛查(如唐筛、无创DNA)、超声检查(NT筛查、系统排畸)、侵入性检查(羊水穿刺、绒毛取样)及特殊检查(如基因芯片、胎儿心脏超声),具体项目依孕周、高危因素选择。
遗传筛查:孕11-13周+6天做NT超声,结合血清学指标做早期唐筛;孕15-20周+6天做中期唐筛或无创DNA,高风险人群建议直接行羊水穿刺。
超声检查:孕11-14周NT筛查评估染色体异常风险;孕20-24周系统超声排查结构畸形;孕28-32周胎儿心脏超声,对高危孕妇需增加次数。
侵入性检查:羊水穿刺适用于孕16-22周,抽取羊水培养;绒毛取样在孕10-13周进行,取胎盘绒毛组织,二者均需排除感染、出血风险。
特殊检查:高龄(≥35岁)、有不良孕产史者建议做胎儿染色体核型分析;单基因病高风险家庭可做基因芯片或全外显子测序。
温馨提示:35岁以上孕妇、有遗传病家族史者建议直接选择无创DNA或羊水穿刺;检查前需充分沟通风险,术后注意卧床休息,避免感染。
















