渐冻人症最典型症状为进行性肌肉无力与萎缩，通常始于肢体远端（如手指），病程进展中可累及吞咽、呼吸功能，一般从症状出现到确诊平均约2-5年，部分患者因发病部位不同症状进展速度存在差异。
- 肢体运动障碍：表现为手指精细动作困难（如扣纽扣、写字），随病情发展出现行走不稳、易摔跤，终末期可完全丧失自主活动能力。
- 吞咽功能障碍：早期表现为饮水呛咳、咀嚼无力，易发生误吸导致肺部感染风险增加，需通过调整饮食（如软食、糊状食物）或辅助进食改善。
- 呼吸功能受损：膈肌与呼吸肌受累后出现呼吸困难，夜间低氧血症风险升高，需长期监测血氧，必要时使用无创呼吸机辅助通气。
- 认知与精神状态：约1/3患者出现认知功能下降（如记忆力减退），情绪波动（焦虑、抑郁）发生率高达45%，需结合心理干预与药物管理。
特殊人群注意事项：老年患者需警惕合并基础疾病（如高血压、糖尿病）对病情的叠加影响，建议定期进行多学科评估；儿童患者罕见，发病多伴随发育迟缓，需早期神经科干预以延缓功能退化。
