发布于 2026-04-02
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致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白疾病，主要症状包括进行性睡眠障碍、自主神经功能紊乱、认知功能下降及运动障碍，通常在发病后12~18个月内死亡。
睡眠障碍：早期表现为入睡困难、睡眠片段化，随病情进展出现完全失眠，多导睡眠图显示睡眠结构完全破坏，快速眼动睡眠消失。
自主神经功能紊乱：患者出现血压波动、心动过速或过缓、多汗、便秘或腹泻，部分患者因交感神经兴奋出现高热，体温调节异常。
认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中、定向力障碍，病情晚期可出现谵妄、幻觉，最终发展为全面痴呆。
运动障碍：肢体震颤、肌阵挛、步态不稳，部分患者出现吞咽困难、构音障碍，终末期因全身衰竭需依赖鼻饲或机械通气。
特殊人群注意事项：家族中有类似病史者应尽早进行基因检测，孕妇及哺乳期女性需避免接触朊蛋白污染物品，儿童患者可能以运动发育迟缓为首发症状，需与其他遗传性神经退行性疾病鉴别。
