致死性家族性失眠是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白疾病，因朊蛋白基因突变导致，患者平均生存期仅12～18个月，以进行性失眠为核心症状，伴随自主神经功能障碍、认知衰退等，最终因睡眠剥夺和多器官衰竭死亡。
疾病核心特征：
- 发病机制：朊蛋白基因（PRNP）错义突变导致朊蛋白构象异常，形成传染性淀粉样斑块，主要侵犯丘脑、脑干网状结构等与睡眠调控相关脑区。
- 临床阶段：早期表现入睡困难、睡眠片段化，中期出现昼夜节律紊乱、噩梦，晚期完全无法入睡，伴随幻觉、肌阵挛，终末期需依赖镇静药物维持生命体征。
- 诊断依据：家族史+典型临床病程+脑电图特征性改变（广泛慢波、REM睡眠缺失）+基因检测（PRNP突变）+脑组织活检（朊蛋白淀粉样沉积）。
- 治疗现状：无根治手段，以对症支持为主，可使用褪黑素、苯二氮?类药物改善睡眠，抗惊厥药控制肌阵挛，终末期需重症监护维持呼吸循环功能。
- 特殊人群提示：患者子女（尤其携带突变基因者）需进行遗传咨询和产前诊断，避免生育；老年患者因基础疾病多，症状进展更快，需加强多学科协作管理。
