先天性甲状腺功能低下是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍，导致儿童生长发育迟缓、智力发育障碍的内分泌疾病，新生儿筛查可早期发现。
按病因分类：
- 原发性（甲状腺自身病变）：甲状腺发育不全或异常，占比约90%，需终身补充甲状腺激素。
- 中枢性（下丘脑/垂体病变）：促甲状腺激素分泌不足，需优先治疗原发病。
按发病年龄分类：
- 新生儿期（出生~28天）：表现为喂养困难、黄疸延长、脐疝，筛查指标异常率约1/3000。
- 儿童期（28天~青春期）：生长迟缓、乏力、注意力下降，需动态监测甲状腺功能。
特殊人群管理：
- 早产儿：需提前筛查，因甲状腺功能建立延迟，建议生后48小时内首次检测。
- 孕妇：孕期甲减会影响胎儿神经发育，建议孕前及孕期定期监测甲状腺抗体。
治疗原则：
- 药物治疗：终身服用左甲状腺素钠片，需定期复查调整剂量。
- 饮食建议：无特殊忌口，正常饮食即可满足营养需求。
注意事项：
- 避免自行停药，突然停药可能导致严重后果。
- 定期复查：新生儿期每2周一次，稳定后每3~6个月一次。
