发布于 2026-09-27
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先天性甲状腺功能低下症（先天性甲减）是新生儿期因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的慢性内分泌疾病，表现为生长发育迟缓、智力发育障碍，需尽早干预。
先天性甲减分为两类：1. 散发性甲减：多因甲状腺发育不全、激素合成酶缺陷等所致，占90%以上；2. 地方性甲减：因地区缺碘引起甲状腺激素合成不足，与地理环境相关。
新生儿筛查是早期发现关键，通过采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）和游离T4，筛查时间为出生后48-72小时内，阳性者需进一步确诊。
治疗以甲状腺激素替代为主，常用药物为左甲状腺素钠，需终身服用，治疗目标是维持甲状腺功能正常，促进生长发育和智力发育。
特殊人群注意事项：婴幼儿需定期监测甲状腺功能，根据结果调整用药剂量；青春期患者需关注生长发育情况，确保药物剂量充足；成人患者需长期随访，避免药物过量或不足。
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