发布于 2026-09-27
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唐筛检查包括血清学筛查（孕15~20??周，检测AFP、β-hCG、uE3等指标）、无创DNA产前检测（孕12~22??周，检测游离DNA）、羊水穿刺（孕16~22??周，抽取羊水细胞）。
血清学筛查通过母体血清标志物评估唐氏综合征等风险，适用于低风险人群，结果以概率表示。
无创DNA产前检测基于高通量测序技术，对21-三体、18-三体等染色体异常检出率高，适合高龄、唐筛高风险等人群，需结合超声确认孕周。
羊水穿刺是诊断金标准，可直接检测胎儿染色体，适用于高风险人群，但存在0.5%~1%流产风险，术前需超声确认胎盘位置。
高风险孕妇（如高龄、唐筛异常）建议优先选择羊水穿刺或无创DNA；低风险孕妇可先做血清学筛查，异常者再进一步检查。所有检查均需在正规医疗机构进行，检查前需充分沟通检查目的、风险及后续处理方案。
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