孕妇12周需进行早期唐氏综合征筛查（如血清学筛查或无创DNA检测）、NT超声检查（孕11~13周+6天）、血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能及心电图检查，以评估胚胎发育及孕妇健康状况。
- 早期唐氏综合征筛查：孕12周左右可进行血清学筛查（如联合筛查）或无创DNA产前检测（NIPT），前者结合血清标志物与超声结果，后者通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体及13-三体综合征，NIPT准确性更高，尤其适用于高龄、高风险孕妇。
- NT超声检查：孕11~13周+6天完成，通过测量胎儿颈后透明层厚度（NT值）评估染色体异常风险，正常范围<2.5mm，增厚提示需进一步检查（如羊水穿刺或无创DNA）。
- 基础健康检查：血常规排查贫血、感染；尿常规筛查蛋白尿、尿路感染；肝肾功能评估孕妇代谢功能；甲状腺功能检测（TSH、FT3、FT4），甲状腺功能异常可能影响胎儿神经发育，需及时干预。
- 心电图检查：评估心脏功能，排除心脏基础疾病，尤其对有心脏病史或高血压、糖尿病等基础病的孕妇，可提前发现潜在风险。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）或有染色体异常家族史者，建议优先选择无创DNA检测；有不良孕产史者，需提前与产科医生沟通，必要时增加检查项目。检查前无需空腹，但需保持良好睡眠，避免过度紧张，建议提前预约，确保检查顺利完成。
