唐氏筛查高风险需尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，再根据结果决定后续处理。
羊水穿刺：孕16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，准确率99%以上，适合高龄、有染色体异常史等高危人群，但有0.5%~1%流产风险。
无创DNA检测：孕12~22周+6天进行，通过孕妇血液检测胎儿游离DNA，准确率99%左右，适合低风险孕妇或唐筛临界风险者，无流产风险。
结果异常处理：若确诊唐氏综合征，需与产科医生充分沟通，结合孕周、家庭意愿及孕妇健康状况制定终止妊娠或继续妊娠计划。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以降低漏诊风险。
