发布于 2026-04-06
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产前诊断项目包括：染色体异常筛查（孕早期NT+血清学筛查、孕中期唐筛、羊水穿刺/无创DNA）、结构畸形筛查（孕11-14周NT超声、孕20-24周系统超声、孕28-32周晚孕超声）、单基因病检测（高风险人群针对性检测）、感染筛查（TORCH、GBS）及孕妇基础疾病评估（如糖尿病、高血压）。
染色体异常筛查：孕早期通过NT超声联合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）筛查，可检出21三体等常见染色体异常；孕中期唐筛结合AFP、HCG等指标，准确率约60%-70%；无创DNA产前检测（NIPT）对21三体等常见染色体异常检出率达99%以上，适用于高龄、唐筛临界风险等人群；羊水穿刺是诊断金标准，适用于高风险人群，孕16-22周进行，需注意术后感染风险。
结构畸形筛查：NT超声可评估胎儿颈后透明层厚度，异常增厚提示染色体异常风险；系统超声在孕20-24周进行，排查胎儿主要结构畸形，包括心脏、脊柱、四肢等；晚孕超声（孕28-32周）补充筛查，确认畸形是否进展及胎盘、羊水情况。
单基因病及感染筛查：针对有家族遗传病史的孕妇，可进行单基因病携带者筛查或直接基因诊断；TORCH（弓形虫、风疹病毒等）感染筛查可降低宫内感染风险；GBS（B族链球菌）筛查在孕35-37周进行，预防新生儿感染。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）孕妇建议直接行NIPT或羊水穿刺；有不良孕产史（如反复流产、畸形儿生育史）的孕妇，需加强染色体及结构筛查；合并糖尿病、高血压等基础疾病的孕妇，需提前评估胎儿发育风险并增加超声监测频率。
