产前诊断是通过孕期检查评估胎儿健康的技术，包括孕早期（11~13??周）NT筛查、孕中期（15~20??周）血清学筛查、孕晚期超声评估，可降低出生缺陷风险。
孕早期筛查
- 关键检查：NT超声（胎儿颈后透明层厚度）联合血清学指标，可识别染色体异常高风险孕妇。
- 筛查价值：阳性者需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确诊，避免盲目终止妊娠。
孕中期筛查
- 主要项目：唐氏综合征血清学筛查（21-三体、18-三体风险计算），结合超声NT值可提高准确性。
- 适用人群：所有孕周15~20??周孕妇，尤其高龄（≥35岁）或有不良孕产史者。
产前诊断技术
- 羊水穿刺：孕16~22周进行，直接检测胎儿染色体，准确率99%以上，存在0.5%~1%流产风险。
- 无创DNA检测：孕12周后可做，通过孕妇外周血分析胎儿游离DNA，21-三体等检出率超99%，低风险人群首选。
特殊人群注意事项
- 高龄孕妇：直接选择羊水穿刺或无创DNA，35岁以上建议避免盲目唐筛。
- 高危因素者：如家族遗传病史、反复流产史，需提前与医生沟通个性化检查方案。
- 多胎妊娠：需结合超声评估，必要时增加染色体微阵列检测（CMA）排查复杂畸形。
产前诊断需在正规医疗机构由专业团队评估选择，检查结果需结合临床表现综合判断，避免过度检查或延误干预。
