产前诊断方式主要包括遗传咨询与筛查、影像学检查、侵入性检查三类。
- 遗传咨询与筛查：通过评估家族史、年龄等因素，结合血清学筛查（如孕早期PAPP-A、孕中期AFP+β-HCG）和无创DNA检测（NIPT，针对21三体等染色体异常），适用于高龄、高风险人群，可初步判断胎儿染色体异常风险。
- 影像学检查：超声检查是核心手段，包括常规超声（孕11~14周NT筛查、孕20~24周系统排畸）和针对性超声（如胎儿心脏超声），可观察胎儿结构发育，筛查明显畸形，但存在一定漏诊率。
- 侵入性检查：羊水穿刺（孕16~22周）、绒毛膜取样（孕10~13周）和脐血穿刺（孕18周后），直接获取胎儿细胞或核酸，诊断准确率高，适用于筛查高风险孕妇，但存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估适应症。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接考虑羊水穿刺或NIPT+后续确认；有染色体异常家族史者需提前进行遗传咨询；超声检查异常者应及时转诊至具备产前诊断资质的医疗机构进一步评估。
