新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响婴幼儿期生长发育及代谢平衡。
- 典型临床表现：
- 女性患儿多表现为外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性患儿可出现性早熟。
- 新生儿期常伴随呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱及低血糖。
- 主要分型及危害：
- 21-羟化酶缺乏（最常见）：可致失盐型（肾上腺危象风险高）和单纯男性化型。
- 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏：导致多种性激素合成异常。
- 诊断与筛查：
- 新生儿期筛查首选血清17-羟孕酮检测，阳性者需进一步基因检测确诊。
- 典型病例需结合临床表现、血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及基因分析。
- 治疗原则：
- 长期激素替代治疗（糖皮质激素为主），需根据年龄调整剂量。
- 失盐型需补充盐皮质激素，定期监测生长发育指标及激素水平。
- 特殊人群注意事项：
- 婴幼儿期需加强喂养，避免低血糖和脱水；青春期需监测性发育情况。
- 女性患者成年后需关注生育功能，建议遗传咨询及产前诊断。
早期诊断和规范治疗可显著改善预后，多数患儿可正常生长发育。
