新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响21-羟化酶，典型症状出现在出生后数周内，早期筛查可通过足跟血实现，及时干预可避免严重并发症。
典型症状与早期识别：
- 女性患儿常因阴蒂肥大、阴唇融合就诊，男性可能出现性早熟，均需警惕失盐型危象（呕吐、脱水、休克）。
分类与临床表现：
- 单纯男性化型：无失盐表现，以性早熟、多毛为特征，女性假两性畸形显著。
- 失盐型：肾上腺皮质激素合成不足，伴醛固酮缺乏，出生后1-2周出现呕吐、体重下降、电解质紊乱。
- 非经典型：症状较轻，多在儿童期或成年后出现痤疮、月经异常，女性多囊卵巢综合征风险增加。
诊断与治疗原则：
- 筛查：新生儿期通过17-羟孕酮（17-OHP）检测确诊，结合基因检测明确分型。
- 治疗：终身激素替代，糖皮质激素（如氢化可的松）抑制肾上腺皮质增生，盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正失盐，女性患者需关注外生殖器发育。
特殊人群护理：
- 婴儿期：需严格监测血电解质与激素水平，避免脱水与低血糖，家长应掌握危象急救知识。
- 青春期：关注生长发育与骨龄进展，调整激素剂量，女性患者需定期妇科随访。
预后与预防：
- 早期干预可实现正常生长发育，成人期需长期随访内分泌状态，避免应激诱发肾上腺危象。
- 高风险家庭建议产前诊断，通过羊水基因检测提前干预，降低新生儿发病风险。
