没有做唐氏筛查，需根据孕期时间和孕周等情况采取不同措施。若孕周<15周，可优先选择无创DNA产前检测；若孕周15~20周+6天，可考虑羊水穿刺检查；若孕周>20周+6天，需结合影像学检查（如超声筛查）评估胎儿发育情况。
- 无创DNA产前检测：适用于无相关病史（如染色体异常家族史）且年龄<35岁孕妇，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，对3种常见染色体异常（21三体、18三体、13三体）检出率高。
- 羊水穿刺检查：适用于高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往筛查高风险者，通过穿刺采集羊水细胞，直接进行染色体核型分析，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。
- 超声影像学评估：适用于错过筛查时间者，通过孕中期大排畸超声观察胎儿结构，可发现部分因染色体异常导致的先天畸形，如心脏缺陷、肢体畸形等，但无法明确染色体异常。
- 综合决策建议：若处于孕早期（<10周），建议尽快联系产科就医，选择合适检测项目；若已错过最佳时间，需与医生充分沟通风险，继续常规产检中密切监测胎儿发育特点，结合孕妇年龄、病史等综合评估，必要时转诊至专业遗传咨询门诊。
