发布于 2026-04-07
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白化病是一种因酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，主要遗传方式为常染色体隐性遗传，患者多在婴幼儿期发病。
一、遗传方式：
常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因（杂合子），子女有25%概率患病。
二、临床表现：
三、并发症：
皮肤癌风险显著升高，尤其长期暴露于紫外线者；眼部易发生视网膜病变、白内障等。
四、治疗原则：
五、特殊人群提示：
婴幼儿需家长密切关注皮肤和眼部变化，定期筛查视力及皮肤病变；育龄期患者建议遗传咨询，评估后代患病风险。
