肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性 peroxisomal 疾病，因 ABCD1 基因突变导致极长链脂肪酸代谢障碍，主要影响儿童及青少年男性，平均发病年龄 5~10 岁，病情进行性加重。
临床分型：
- 儿童脑型：最常见，以行为异常、视力听力下降、运动障碍为首发症状，影像学显示大脑白质对称性病变。
- 成人脑型：多在 21 岁后发病，表现为认知功能减退、步态不稳，进展相对缓慢。
- 肾上腺脊髓神经病型：男性多见，以脊髓损害为主，伴肾上腺皮质功能减退（皮肤色素沉着、乏力）。
- 肾上腺脑白质营养不良样：症状较轻，仅累及肾上腺或脊髓。
诊断依据：
- 典型影像学表现（T2 加权像见枕叶为主脑白质异常信号）。
- 血液极长链脂肪酸（如 C26:0/C22:0 比值升高）检测为金标准。
治疗方向：
- 饮食干预：严格限制长链脂肪酸摄入，补充 Lorenzo 油（富含 C22:6 脂肪酸）。
- 药物治疗：可尝试激素替代（改善肾上腺功能）及神经保护类药物。
特殊人群注意：
- 儿童患者需避免剧烈运动，加强康复训练（如物理治疗）。
预后提示：
未经治疗的儿童脑型患者平均生存期不足 10 年，早期干预可显著改善生活质量。建议患者及家属尽早至三甲医院神经科或罕见病专科就诊。
