发布于 2026-04-10
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北京协和医院 皮肤科
歌舞伎脸谱综合征是罕见多系统异常的遗传病。
歌舞伎脸谱综合征主要由KMT2D或KDM6A基因突变导致,呈常染色体显性或X连锁显性遗传。患者典型表现为特殊面容,如长眼裂、下眼睑外翻、拱形眉、鼻梁低平等;骨骼系统可见掌骨短缩、脊柱侧凸、关节松弛等;内脏发育畸形涉及心脏、泌尿及消化系统;常伴轻至中度智力障碍、免疫功能低下及皮肤纹理异常。
目前尚无根治方法,治疗以多学科协作管理症状为主,需定期监测生长发育及并发症。