乳腺癌基因检测主要包括BRCA1/2基因检测、多基因panel检测和循环肿瘤DNA(ctDNA)检测。
BRCA1/2基因检测适用于有家族史的高危人群,可检测出遗传性乳腺癌相关突变,如BRCA1突变者终身乳腺癌风险达65%。
多基因panel检测整合多个乳腺癌相关基因,适用于无明确家族史但需精准分型的患者,可辅助指导治疗方案选择。
ctDNA检测通过血液样本检测肿瘤DNA,适用于无法手术切除或复发转移的晚期患者,可实时监测疗效变化。
特殊人群需注意:有家族乳腺癌/卵巢癌史者建议尽早检测;年轻患者(<40岁)若确诊乳腺癌,优先考虑基因检测;携带突变者需加强筛查,如MRI替代钼靶。