发布于 2026-04-16
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的代谢病，因编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变致其缺乏或活性低，使苯丙氨酸不能正常转酪氨酸，致其及酮酸蓄积有毒性影响多器官发育功能，且不具传染性，由亲代异常基因传递给子代所致。
一、PKU的定义与本质
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。其发病机制是由于患儿体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，对机体产生毒性作用，影响神经系统等多器官的正常发育与功能。
二、PKU是否具有传染性
PKU不具有传染性。它是由遗传基因缺陷引起的代谢异常疾病，并非由细菌、病毒等病原体感染所致，不存在病原体在人与人之间传播的情况，与传染病的传播机制完全不同，其发病是亲代将异常基因传递给子代所导致的遗传问题。
