发布于 2026-04-22
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葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种因G6PD基因突变导致红细胞酶活性缺陷的遗传性疾病，患者在接触氧化性物质或感染时易发生急性溶血，表现为黄疸、血红蛋白尿等症状，严重时可危及生命。
1.遗传类型与发病机制：属X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性，女性多为携带者。G6PD基因突变使酶活性降低，红细胞抗氧化能力下降，遇诱因时发生溶血。
2.典型诱因与临床表现：常见诱因包括蚕豆、某些药物（如伯氨喹、磺胺类）、感染及应激状态。急性发作时出现面色苍白、尿色加深（茶色尿）、乏力、发热，严重者可伴肾功能损害。
3.诊断与筛查：通过G6PD活性检测、基因检测确诊，新生儿筛查可早期发现。家族史阳性者需警惕，避免接触已知诱因。
4.治疗与预防：急性溶血需立即脱离诱因，对症支持治疗；预防关键在于避免食用蚕豆及相关制品，慎用特定药物，感染时及时就医。
5.特殊人群注意事项：孕妇需提前告知病史，避免孕期接触诱因；儿童应避免低龄使用可能诱发溶血的药物，家长需记录过敏史，随身携带急救卡。
