发布于 2026-09-28
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脊髓性肌肉萎缩症（SMA）目前已有缓解药物，包括利司扑兰口服溶液用散，适用于2月龄及以上患者，可通过促进SMN2基因表达改善运动功能；依达拉奉注射液，适用于2月龄及以上患者，有助于延缓运动功能恶化，需在医生指导下使用。
利司扑兰口服溶液用散：通过调节SMN蛋白水平发挥作用，临床试验显示可改善吞咽、呼吸功能，需注意2月龄以下婴儿需评估用药必要性，孕妇及哺乳期女性慎用。
依达拉奉注射液：通过清除自由基减轻神经损伤，适用于存在呼吸肌受累等症状的患者，可能增加肾功能异常风险，用药期间需监测肾功能。
非药物干预：物理治疗可维持关节活动度，呼吸支持设备延缓呼吸衰竭，营养支持保障生长发育，建议在专业康复团队指导下进行。
