白化病属于单基因遗传病,由酪氨酸酶相关基因突变导致,分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传两种类型。
常染色体隐性遗传:患者父母多为携带者,子女患病概率为25%。此类患者全身色素缺乏,虹膜透明,易患皮肤癌。
X连锁隐性遗传:男性发病率高于女性,女性多为携带者。患者仅眼部色素减少,皮肤色素可正常或轻度减少。
治疗原则:目前无根治方法,以对症支持为主。皮肤癌风险高者需定期皮肤检查,避免强烈日晒,可使用广谱防晒霜。
特殊人群注意事项:儿童需避免长时间户外活动,建议在医生指导下使用遮光剂;孕妇携带者应进行产前基因诊断,降低家族遗传风险。