发布于 2026-09-28
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检查胎儿先天畸形主要通过孕期筛查与诊断，关键时间为孕11~13??周（NT检查）、孕15~20??周（唐氏筛查）、孕20~24周（系统超声）及孕24~28周（糖耐量试验）。
孕早期筛查包括NT检查（超声测量颈后透明层厚度）和血清学筛查（如PAPP-A、β-HCG等指标联合检测），可初步评估染色体异常风险。
孕中期系统超声检查是排查结构畸形的核心手段，能清晰显示胎儿体表、内脏及重要器官发育情况，如心脏、神经管、肢体等。
染色体核型分析及基因检测用于高风险人群，包括羊水穿刺（孕16~22周）、绒毛膜取样（孕10~13周）或无创DNA检测（孕12周后），后者对常见三体综合征检出率高。
高危孕妇（如高龄、有畸形史或家族遗传病史）需增加检查频率，必要时转诊至产前诊断中心，结合多学科会诊制定个体化方案。
