发布于 2026-09-16
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黑斑息肉综合症（PJS）主要由STK11/LKB1基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，约70%病例有家族遗传史，30%为新发突变。
遗传因素：STK11基因突变导致细胞增殖调控异常，使胃肠道及皮肤黏膜出现错构瘤性息肉，息肉癌变风险随年龄增长升高。
临床表现：多见于儿童及青少年，典型症状为口唇、手足等部位色素沉着斑，胃肠道息肉可引发腹痛、便血、肠梗阻等，需定期监测息肉变化。
诊断方法：结合临床表现、家族史及基因检测确诊，内镜检查可发现胃肠道多发息肉，病理检查显示错构瘤性特征。
治疗原则：无症状息肉可观察，有症状者内镜切除或手术治疗，定期随访预防癌变。低龄儿童需避免过度内镜操作，以保守观察为主。
特殊人群注意：孕妇需遗传咨询，明确胎儿患病风险；合并息肉综合征的患者应加强胃肠道肿瘤筛查，成年后每年行内镜检查。
