发布于 2026-09-30
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胎儿畸形筛查可在孕早期（11~13??周）、孕中期（18~24周）及孕晚期（28周后）分阶段进行。孕早期通过NT检查及早期唐筛排查染色体异常，孕中期超声筛查结构畸形，孕晚期复查并监测发育情况。
孕早期（11~13??周）：NT检查（胎儿颈后透明层厚度）结合血清学筛查，可识别染色体异常风险，如21三体综合征。需注意孕妇年龄、既往流产史等因素影响结果准确性。
孕中期（18~24周）：系统超声筛查（大排畸）能发现多数结构畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷等。高危孕妇（如糖尿病、家族遗传病史）建议提前或增加检查频次。
孕晚期（28周后）：针对性超声复查，监测胎儿生长发育及胎位变化，排查晚发畸形。对胎盘异常、羊水过多/过少等情况需重点关注。
筛查后若发现异常，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，建议在正规医疗机构由专业医生评估。
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