发布于 2026-09-30
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脆骨病（成骨不全症）以骨骼脆性增加、易骨折为核心症状，可伴随听力下降、蓝巩膜等体征，症状轻重与基因突变类型相关。
一、婴儿型
出生后即频繁骨折，多因轻微碰撞或自然活动引发，常伴随长骨弯曲畸形，部分患儿因颅内出血或呼吸衰竭危及生命。
二、青少年型
骨折频率随年龄增长逐渐降低，但成年后仍有骨折风险，可能出现脊柱侧弯、身高变矮，听力损失多在青春期后显现，部分患者合并心脏瓣膜异常。
三、成人型
骨折多与日常活动相关，骨折愈合速度较慢，可能出现椎体压缩性骨折导致身高缩短，蓝巩膜和牙齿发育异常症状可能在成年后加重。
四、特殊类型
部分患者合并听力丧失、关节松弛，部分女性患者因孕期激素变化可能增加骨折风险，需加强孕期护理与营养支持。
温馨提示：婴幼儿应避免剧烈活动，使用安全防护设施；青少年需定期监测骨密度与脊柱发育；成年患者需长期补充钙剂与维生素D，预防跌倒并选择物理治疗改善骨骼功能。
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