发布于 2026-09-30
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孕妇中期唐筛（孕15~20??周）主要检查胎儿染色体异常风险，包括唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和开放性神经管缺陷（NTD）。
1.唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周、年龄等计算胎儿21-三体风险，高风险需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
2.爱德华氏综合征筛查
同样基于血清学指标，评估18-三体综合征风险，该疾病致死率高，高风险者需遗传咨询和侵入性产前诊断确认。
3.开放性神经管缺陷筛查
AFP水平异常提示NTD，如无脑儿、脊柱裂等。结合超声检查可提高诊断准确性，高危孕妇需加强随访。
4.特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史或家族遗传病史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以降低漏诊风险。筛查结果为低风险者仍需定期产检，不可替代常规超声检查。
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