发布于 2026-09-16
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白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的先天性色素缺乏疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退或缺失，患者皮肤白皙、毛发淡黄或白色，虹膜淡灰或淡蓝色，畏光、视力低下等。
一、皮肤表现
皮肤因缺乏黑色素保护，对紫外线高度敏感，长期暴露易晒伤、老化，增加皮肤癌风险，需严格防晒。
二、毛发特征
毛发颜色从白色、淡黄色到浅棕色不等，质地细软，部分患者随年龄增长可能逐渐变白或变浅。
三、眼部症状
虹膜色素减少导致畏光、流泪，对强光敏感，易出现眼球震颤、近视、散光等视力问题，部分患者视力低于0.3。
四、特殊类型
1.眼白化病：仅眼部受累，皮肤毛发正常，视力损害明显；
2.眼皮肤白化病：皮肤、毛发、眼部均受累，色素减退程度较重。
五、特殊人群注意事项
儿童需避免户外活动暴晒，外出戴宽檐帽、太阳镜，使用高倍数防晒霜；孕妇应进行遗传咨询，评估胎儿患病风险；患者需定期皮肤科及眼科检查，监测皮肤病变及视力变化。
