无创DNA检查一般在孕12~22周+6天进行,主要针对唐氏综合征等染色体异常筛查。
高风险人群:孕妇年龄≥35岁、有染色体异常胎儿生育史、超声提示胎儿结构异常或NT增厚、夫妇一方染色体异常等情况,可直接选择无创DNA检查作为初筛。
低风险人群:年龄<35岁、无不良孕产史、超声检查正常者,可先做唐氏筛查,若结果异常再考虑无创DNA检查。
特殊人群:胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况下,无创DNA检查结果可能受影响,需结合羊水穿刺或其他检查确认。
注意事项:无创DNA检查不能替代羊水穿刺,高风险人群或检查异常者需进一步行侵入性检查明确诊断。检查前无需空腹,日常饮食不影响结果。