发布于 2026-05-29
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无创是检查胎儿的染色体异常，主要针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体数目异常，通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行检测。
一、检测范围
无创产前检测（NIPT）基于50-85%的检出率，可筛查特定染色体三体及部分微缺失/微重复综合征，适用于基础风险评估孕妇。
二、适用人群
高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险者、有染色体异常胎儿分娩史者、染色体异常家族史者，以及双胎/多胎妊娠等特殊情况孕妇。
三、局限性
NIPT并非诊断手段，检出阳性仅提示高风险，需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊。
四、特殊人群提示
孕妇存在胎盘嵌合体、染色体异常、近期输血或器官移植史可能影响检测准确性，此类人群建议直接选择诊断性检查。
