发布于 2026-05-29
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排畸检查主要包括早孕期（11~13??周）的NT检查、中孕期（15~20??周）的唐氏筛查、系统超声筛查（20~24周）及晚孕期（28~32周）的针对性超声检查。
早孕期NT检查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估染色体异常风险，是早期排畸工作的重要环节。
中孕期产前筛查包含血清学筛查（如唐氏综合征筛查）和无创DNA产前检测，后者优势在于对高龄、唐筛高风险等人群的准确性更高。
系统超声筛查（大排畸）通过多部位成像评估胎儿结构发育，重点排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形，建议在20~24周完成。
晚孕期超声检查主要监测胎儿生长发育、胎位、羊水量及胎盘情况，同时排查晚发畸形，通常在28~32周进行。
特殊人群如高龄孕妇、有不良孕产史者，建议在医生指导下增加检查频次或选择更精准的检查方式，以提高排畸准确性。
