fanconi综合征临床表现

Fanconi综合征以近端肾小管重吸收功能障碍为特征，典型表现为多尿、电解质紊乱、骨病、生长发育迟缓及代谢性酸中毒，症状多在儿童期发病，部分成年起病者症状较轻。

儿童患者常因肾小管重吸收葡萄糖、氨基酸及磷酸盐功能异常，出现多尿（每日尿量可达3-5L）、尿中葡萄糖/氨基酸/磷酸盐升高，伴随烦渴、多饮，易引发脱水。

电解质紊乱表现为低钾血症（肌肉无力、心律失常）、低钙血症（手足抽搐、佝偻病）、高氯性代谢性酸中毒（深大呼吸、发育迟缓），严重时可致骨软化或骨质疏松。

成年患者症状较轻，以骨痛、蛋白尿、轻度低钾血症为主，部分可出现肾性糖尿但无明显低血糖，长期可进展为慢性肾病，需定期监测肾功能。

治疗以对症为主：纠正酸中毒用碳酸氢钠，补钾纠正低钾，补充磷酸盐预防骨病，补充维生素D改善钙磷代谢。需避免使用肾毒性药物，定期复查电解质及肾功能，特殊人群如孕妇需在医生指导下调整用药。