发布于 2026-09-28
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视网膜母细胞肿瘤主要由RB1基因突变引起,分为遗传型和非遗传型,遗传型占比约40%,非遗传型约60%。
遗传型:父母生殖细胞携带RB1突变基因,子女遗传概率50%,通常双眼发病,发病年龄更早,如2岁前。
非遗传型:基因突变多发生在体细胞,多单眼发病,发病年龄稍晚,与环境因素如辐射可能相关。
家族史相关:有家族史者需孕前咨询,孕期基因检测,出生后定期眼底筛查,尤其3岁内儿童。
低龄儿童注意:婴幼儿出现白瞳症、斜视、眼球突出需立即就医,避免延误治疗,早期干预可提高生存率。
治疗原则:根据分期选择手术、化疗、放疗或靶向治疗,优先保护视力,治疗方案由专业团队制定。















