发布于 2026-09-28
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广州市妇女儿童医疗中心 儿科
瓷娃娃是罕见病“成骨不全症”的俗称,因患者骨骼脆弱易骨折得名,多见于儿童,多数为常染色体显性遗传,部分为隐性遗传。
成骨不全症(瓷娃娃)的分类
治疗与管理
治疗以非药物干预为主,如物理治疗增强肌肉力量,避免跌倒;药物可考虑双膦酸盐类改善骨密度,但需遵医嘱使用。
特殊人群注意事项
儿童需家长全程监护,避免剧烈活动;青春期患者应关注脊柱侧弯风险,定期检查;孕妇需评估遗传风险,必要时进行产前诊断。