发布于 2026-09-28
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白化病是一种因基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退或缺失,患者对光线敏感,易晒伤。
皮肤表现:全身皮肤呈白色或粉红色,毛发色淡(如金色、白色),随年龄增长色素减退程度通常稳定,无明显进展。
眼部症状:虹膜透明,瞳孔呈红色,畏光、流泪,视力可能下降,常见眼球震颤、斜视等,部分患者伴有高度近视。
特殊类型:眼白化病仅累及眼部,皮肤毛发色素正常;Hermansky-Pudlak综合征等合并出血倾向或肺部纤维化。
治疗原则:以对症支持为主,避免强光暴露,外出需戴宽檐帽、太阳镜,使用高SPF防晒霜;皮肤癌风险增加,建议定期皮肤科检查。
特殊人群注意:儿童需特别注意防晒,避免户外活动,防止皮肤损伤;孕妇可通过遗传咨询评估胎儿患病风险。















