发布于 2026-09-28
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吉林大学第一医院 产前诊断中心
唐氏儿即唐氏综合征患儿,是常见的染色体异常遗传性疾病。
唐氏儿属于先天性染色体畸变,发病与孕妇年龄、遗传、孕期接触有害物质等因素相关,高龄孕妇发病风险更高。患儿具有典型特殊面容,表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、舌头常伸出口外、流涎多,同时伴随智力发育迟缓,智商多在25至50之间,生长发育缓慢,身材矮小。还常合并先天性心脏病、消化道畸形、听力视力障碍等并发症,免疫力低下,易反复感染。
目前无有效治疗方法,只能通过后天康复训练改善生活质量,孕期需做好唐氏筛查,提前排查风险。