发布于 2026-06-10
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首都医科大学宣武医院 神经内科
先天性小脑综合征,应该就是先天性小脑半球,蚓部等发育不全的原因而导致的,如果是由于小脑蚓部发育不全导致的,又称为Joubert综合症,这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。
在新生儿期就会出现呼吸暂停,发育迟缓,眼球震颤。同时可能会伴有其他的一些畸形,比如先天性心脏病,或者是胼胝体发育不良等。
目前医学上也并没有什么特别好的方法可以治疗,只能对症予以处理。