发布于 2026-10-01
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β-地贫是一种因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,主要影响血红蛋白合成,全球约3.5亿人携带相关基因,我国南方地区高发。
重型β-地贫:出生数月后出现进行性贫血、肝脾肿大,需长期输血维持生命,若不治疗多在5岁前死亡。
中间型β-地贫:症状介于重型与轻型之间,贫血程度中等,可能需间断输血,生长发育受影响,部分患者需脾切除。
轻型β-地贫:多数无症状或轻度贫血,血常规显示小细胞低色素性改变,一般无需特殊治疗,但可能影响认知功能。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前筛查,避免重型患儿出生;婴幼儿贫血时需优先排查地贫,避免延误治疗;长期输血者需监测铁过载。
治疗原则:以输血维持生命,去铁治疗降低铁负荷,造血干细胞移植是根治手段,基因治疗为新兴方向。

















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